Meil on hea meel teid näha ülevenemaalise tsüstilise fibroosiga patsientide ühingu veebisaidil!

Kui olete huvitatud probleemist üldnime MUCOVISCIDOSIS (tsüstiline fibroos) all, siis leiate selle veebisaidilt mukoviscidoz.org:

• teave (informatiivne, metoodiline, teaduslik ja praktiline jne) Venemaa tsüstilise fibroosi diagnoosimise, ravi, rehabilitatsiooni, ennetamise ja teadusliku uurimise spetsialistidele
• infomaterjalid maailmas tsüstilise fibroosi diagnoosimisel ja ravimisel saadud positiivsete kogemuste üldistamise ja levitamise kohta;
• võimalus osutada abi tsüstilise fibroosiga inimestele ja nende pereliikmetele, toetades kliinilisi ja teaduslikke projekte;
• tsüstilise fibroosiga patsientide ja nende pereliikmete informatiivsed, teatmikud, metoodilised ja muud rakendusmaterjalid.

Ülevenemaaline tsüstilise fibroosiga patsientide ühendus kutsub teid produktiivsele koostööle!

reklaamid

Projekti viivad ellu ülevenemaaline avalik organisatsioon "Venemaa tsüstilise fibroosiga patsientide ühing" ja Venemaa hingamisteede selts

Venemaa Föderatsiooni tsüstilise fibroosiga patsientide mikrobioloogilise diagnostika läbiviimise reeglid Moskva peamistes laborites Rohkem >>>

Nõustame tsüstilise fibroosi probleemi osas

Nõustamisliini juhib Natalia Yurievna Kashirskaya

(Föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Medical Genetic Research Center" geneetilise epidemioloogia laboratooriumi juhtivteadur, vastsündinute sõeluuringute ja Euroopa tsüstilise fibroosi seltsi (ECFS) registri ekspertide töörühmade liige, meditsiiniprofessor, professor) saavad nõu

Nebulisaatori ravi konsultatsioon

Seadmete kasutamine, abivahendite ja mitmesuguste tarvikute kasutamine sissehingamisel, hügieen, seadmete hooldamine saavad nõu

Advokaadi konsultatsioon,

Juriidilist nõu annab Sergei Mihhailovitš Grišin, advokaat, Moskva Advokatuuri liige, Ph.D. Nõuandeid antakse üldises vormis, kus on lingid Venemaa Föderatsioonis kehtivate peamiste regulatiivsete õigusaktidega

Tsüstiline fibroos. Aidake neil hingata!

See on tsüstilise fibroosiga patsientide ja laste vanemate kogukond.

SELLES RÜHMAS ON KEELATUD KÕIK KAUBANDUSID, eriti ravimite, meditsiiniseadmete jms osas..
Kõik siin nähtud kauplejad / ostjad blokeeritakse.
Näita rohkem...
Samuti on keelatud postitada kontrollimata teabega sisu heategevusliku korjanduse kohta.

Mukoviskidoos (tsüstiline fibroos) on kõige tavalisem pärilik geneetiline haigus. Igal planeedi 20. elanikul on tsüstilise fibroosi geen.

Brošüüri "Tsüstiline fibroos: haigus, ravi, lootused" elektrooniline (mobiilne) versioon, 2013. aasta väljaanne, CF "Hapnik": http://www.4java.us/jamwiki/pages/upload/eduproj/2013..

Tsüstiline fibroos on kaasasündinud geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt kopse ja seedesüsteemi. Praegu on tsüstilise fibroosi efektiivseks raviks keeruline teraapia, kuid patsiendil on eluliselt tähtis seda regulaarselt läbi viia. Ravi ensüümide, mukolüütikumide, hepaprotektoritega viiakse läbi iga päev, antibiootikumidega - kuurid. Samuti vajavad need patsiendid rehabilitatsiooni tehnilisi vahendeid - inhalaatoreid, hingamissimulaatoreid ja raskematel juhtudel hapniku kontsentraatoreid. Mitmed ravimid on kantud vabasse nimekirja ja neid väljastab riik puuetega inimeste jaoks, kuid kahjuks pole see kõik, mida nad vajavad.
Tsüstilise fibroosiga patsientide peamine surma põhjus on konkreetsete bakterite kopsukahjustus, seetõttu on antibiootikumid ravi väga oluliseks aspektiks. Ravi kaasaegsete inhaleeritavate antibiootikumidega (ambulatoorne) ei ole kättesaadav 90% patsientidest, kuigi Euroopas on see ravi standard.

Nad on täpselt nagu meie, nad käivad ülikoolis ja diskoteekides, nad armuvad ja unistavad, nad elavad... Kuid nende elu on pidev võitlus, iga uue päeva, iga uue hinge eest... peotäis tablette, hingamisharjutusi, inhalatsioone ja püsihaiglaid... need poisid ja tüdrukud on õppinud surmale vaatamata elama, statistikat märkamata ja arstide järeldusi eirates, nad lihtsalt elavad ja iga uus päev on kingitus. Raske on elada ja teada, et sõltute sellest, mis on teie kontrolli alt väljas, on raske leppida mõttega, et teie elul on fikseeritud hind ja on väga õudne teada, et ühel päeval, kui pole häid inimesi ja kes ei maksa ravi eest, siis te ei ole... ja pole kedagi öelda, et sina pole süüdi, et oled haige ja kui palju sa armastad seda maailma, päikest, tuult, sõpru ja perekonda ning sul pole olnud aega nii palju teha... Kõik pole oluline, kui pole olemas kõiki samu ravimeid, tilgutajaid ja sissehingamised. Siin on selline nõiaring... ja me võime tänaval inimesest mööda minna ja isegi ei tea, et ilma meie tänase abita ei pruugi homme teda enam olla.
Me saame aidata, kõik, kõik... piisab vaid soovist näha seda maailma haigla aia taga, kõrvuti surmaga, on olemas ka elu... sünnipäevad, pühad, võistlused, aga lõpuks lihtsalt sõprus... kõik, mis viiakse läbi pingutustega vabatahtlikud, inimesed, kes tegid oma valiku ja seisid selles lahingus laste kõrval... see oli meie kord valida. Elu ja surma vahel, abistamissoovi ja ükskõiksuse vahel. Me ei jäta tsüstilise fibroosiga lapsi üksi ja proovime koos ellu jääda! c)

Uudised Ülevenemaalise tsüstilise fibroosiga patsientide ühingust

Tsüstilise fibroosiga patsientidele haiglat asendava tehnoloogia loomine - haigla kodus polikliinikutes

Venemaa avalike ja heategevusorganisatsioonide viide nr 20, 20. mai 2020, esitas kollektiivse pöördumise Venemaa Föderatsiooni tervishoiuministrile M.A.Murashkole. koopia Vene Föderatsiooni avaliku koja Kurbangaleeva E.SH sotsiaalpoliitika, töösuhete, ametiühingutega suhtlemise ja veteranide toetamise komisjoni aseesimehele.

Kiri on kirjutatud Venemaa tervishoiuministeeriumi meditsiinigeneetika peaspetsialisti, föderaalriigi eelarvealase teadusasutuse "MGNTs" direktori korrespondentliikme pöördumise toetuseks. RAS S. I. Kutsev ja I.M. nime kandva Moskva Esimese Riikliku Meditsiiniülikooli pulmonoloogia osakonna juhataja Seštšenov, Venemaa tervishoiuministeerium, asetäitja. Föderaalse eelarveasutuse "Venemaa FMBA pulmonoloogia uurimisinstituut" teadusdirektor RAS S. N. Avdeev

Vene Föderatsiooni tsüstilise fibroosiga patsientide register. 2018 "

Tsüstilise fibroosiga patsientide registrid on loodud peaaegu kõigis Euroopa riikides, USA-s, Austraalias, Kanadas piirkondlikul, riiklikul ja rahvusvahelisel tasandil, mis aitab kaasa patsientide kohta täieliku ja usaldusväärse teabe kogumisele, et neid hiljem analüüsida, kliinilisi ja epidemioloogilisi näitajaid üldistada ja võrrelda..
Registrid võimaldavad meil hinnata ravi kvaliteeti ja efektiivsust ning optimeerida teraapiat, võimaldavad prognoosida arstiabi kulusid.
Vene Föderatsiooni tsüstilise fibroosiga patsientide registri loomisel ja pidamisel pidasid föderaalse osariigi eelarve teadusasutuse “Akadeemik N.P. Bochkova ”, Venemaa hingamisteede selts, Venemaa FMBA föderaalriigi eelarveasutus“ Pulmonoloogia uurimisinstituut ”, tsüstilise fibroosi piirkondlikud keskused, teatud linnades ja piirkondades patsiente juhtivad arstid, LLC Ülevenemaaline tsüstilise fibroosiga patsientide ühendus. Föderaalriigi eelarvealase teadusasutuse "MGSC" eetikakomitee kiitis 20. detsembril 2012 heaks projekti "Vene Föderatsiooni tsüstilise fibroosiga patsientide register".

Ülevenemaalise tsüstilise fibroosiga patsientide ühingu LLC ametlik avaldus I. K. Asherova kohta

Ülevenemaaline tsüstilise fibroosiga patsientide ühendus toetab Patsientide Kaitseliidu ettepanekuid ülitõhusate originaalsete imporditud ravimite puudumise kohta

03.05.2020 Ülevenemaaline tsüstilise fibroosiga patsientide ühing LLC saadeti Venemaa Föderatsiooni valitsuse esimehele M. V. Mishustinile toetuskiri Patsientide Kaitseliidu pöördumisele.

Arutelu esimese ülevenemaalise meditsiini- ja ühiskondlike organisatsioonide foorumi resolutsiooni (eelnõu) "Ühendame jõupingutused tsüstilise fibroosi vastu võitlemisel" arutelu üle

Lugupeetud osalejad esimesel ülevenemaalisel meditsiiniliste ja avalike organisatsioonide foorumil „Ühendagem jõupingutusi võitluses tsüstilise fibroosiga“, mis toimus 14.-15. Novembril Jaroslavlis. Palume teil otsuse eelnõuga tutvuda. Arutlusplatvormide arutelu põhiküsimused tehti ettepanekutena erinevatele struktuuridele. Lõpuks on üks resolutsioon, kuid see läheb erinevatele asutustele, kes vastutavad konkreetsete küsimuste eest..
Kui teil on täiendusi, võite need saata meie veebisaidi kaudu: https://mukoviscidoz.org/dlya-svyazi.html

Ootame teie ettepanekuid ja soove 15. detsembrini.

Koostanud: Matveeva N.V., Kashirskaya N.Yu, Asherova I.K., aruteluplatvormide moderaatorid.

Rohkem artikleid.

1. Ülevenemaalise avaliku organisatsiooni "Ülevenemaaline tsüstilise fibroosiga patsientide ühendus" pöördumine riigiametisse
2. Meditsiiniliste ja avalike organisatsioonide ülevenemaaline foorum "Ühendagem jõupingutusi tsüstilise fibroosi vastu võitlemisel"
3. Registreerumine esimesele ülevenemaalisele meditsiiniliste ja avalike organisatsioonide foorumile "Ühendagem jõupingutusi tsüstilise fibroosi vastu võitlemisel"
4. Meditsiiniliste ja avalike organisatsioonide esimese foorumi "Ühendame jõupingutused tsüstilise fibroosi vastu võitlemisel" eelprogramm rahvusvahelisel osalusel

Lehekülg 1/14

• Alguseni
• Tagasi
• 1
• 2
• 3
• 4
• viis
• 6
• 7
• 8
• üheksa
• kümme
• Edasi
• Kuni lõpuni

reklaamid

Projekti viivad ellu ülevenemaaline avalik organisatsioon "Vene tsüstilise fibroosiga patsientide ühing" ja Venemaa hingamisteede selts

Venemaa Föderatsiooni tsüstilise fibroosiga patsientide mikrobioloogilise diagnostika läbiviimise reeglid Moskva peamistes laborites Rohkem >>>

Nõustame tsüstilise fibroosi probleemi osas

Nõustamisliini juhib Natalia Yurievna Kashirskaya

(Föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Medical Genetic Research Center" geneetilise epidemioloogia laboratooriumi juhtivteadur, vastsündinute sõeluuringute ja Euroopa tsüstilise fibroosi seltsi (ECFS) registri ekspertide töörühmade liige, meditsiiniprofessor, professor) saavad nõu

Nebulisaatori ravi konsultatsioon

Seadmete kasutamine, abivahendite ja mitmesuguste tarvikute kasutamine sissehingamisel, hügieen, seadmete hooldamine saavad nõu

Advokaadi konsultatsioon,

Juriidilist nõu annab Sergei Mihhailovitš Grišin, advokaat, Moskva advokatuuri liige, Ph.D. Nõuandeid antakse üldises vormis, kus on lingid Venemaa Föderatsioonis kehtivate peamiste regulatiivsete õigusaktidega

MUKOVISCIDOSIS-VENEMAA

Saidi lõid tsüstilise fibroosiga laste vanemad.
Saidil olev teave on ainult informatiivsel eesmärgil. Kõigi küsimuste korral pöörduge CF-i arsti poole.

Meie kontaktaadress info @ cfrussia
Tehke postituste all kommentaare, et saaksime teie reaktsiooni näha. Otsime koos uut teavet!

Viimased väljaanded:

• Veebiseminar tsüstilise fibroosiga täiskasvanute abistamise korraldamise kohta (Krasovsky S.A. 20. aprill 2020)
• Veebiseminar "COVID-19 infektsioon ja tsüstiline fibroos".
• Venemaal suri 18-aastane tsüstilise fibroosiga tüdruk.
• Ekspert ütles tsüstilise fibroosiga patsientide suurenenud haavatavuse kohta koronaviiruse suhtes
• veebiseminar "Dieet tsüstilise fibroosi korral laste praktikas"
• Täna on haruldaste (orbude) haiguste päev
• Tsüstiline fibroos (vabastamine TVC-s 25. veebruaril 2020).
• Tsüstiline fibroos: mida varem märkate, seda lihtsam on ravida (E. Kerem, Iisrael)
• Tsüstilise fibroosiga patsientidele arstiabi osutava meditsiinikogukonna esindajad on koostanud olulise avatud kirja Vene Föderatsiooni peaministrile M. V. Mishustinile.

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on süsteemne pärilik haigus, mis on põhjustatud tsüstilise fibroosi geeni transmembraanse regulaatori mutatsioonist ja mida iseloomustab välise sekretsiooni näärmete kahjustus, hingamissüsteemi tõsised düsfunktsioonid. Tsüstiline fibroos pakub erilist huvi mitte ainult selle laialdase levimuse tõttu, vaid ka seetõttu, et see on üks esimesi pärilikke haigusi, mida on püütud ravida.

Tsüstiline fibroos. Põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja efektiivne ravi

Korduma kippuvad küsimused

Tsüstiline fibroos on krooniline, raskesti progresseeruv haigus, mille käigus mõjutavad peamiselt paljude elutähtsate elundite välise sekretsiooni näärmed. On arvamust, et tsüstiline fibroos on sotsiaalne haigus, kuna see mõjutab ühiskonna erinevaid kihte, seda ei saa ravida ja see viib paratamatult siseorganite toimimise tõsiste häireteni..

Termin tsüstiline fibroos on laenatud kahest ladinakeelsest sõnast: "lima" - mis tähendab lima ja "viscidus" - see tähendab kleepuv. See termin peegeldab täielikult haiguse olemust, kuna just viskoossel ja viskoossel limas on kõige ebasoodsam mõju selliste elundite ja süsteemide arengule nagu bronhid ja kopsud, seedetrakt ja urogenitaaltraktid, kahjustades neere, kuseteid ja suguelundeid näärmed.

Teadlased on nüüd avastanud umbes 600 mutatsiooni, mis on leitud tsüstilise fibroosi geenis. Igas konkreetses maakera piirkonnas esinevad seitsmenda geeni rikkumised erineva sagedusega. Kuid keskmiselt on Euroopas arvatavasti tsüstilise fibroosi juhtude arv ligikaudu üks protsent..

Tsüstilise fibroosi põhjused

Tsüstilise fibroosi areng põhineb 7. kromosoomi geneetilistel häiretel. Siiani on teaduse arendamine ja uurimine defekti tõelise põhjuse väljaselgitamiseks. Viimaste andmete kohaselt sisaldab seitsmes kromosoom valgusünteesi eest vastutavat geeni, mis asub eksokriinsete näärmete rakkude välismembraanides (välimine sekretsioon). Valk - kanal on kloori ioonide kontrollkäik rakust. Kloorikanali katkemine viib rakkude sisse suure hulga klooriioonide kuhjumiseni.

Järgmisena juhtub kõige huvitavam asi, kloor meelitab naatriumioone ja need omakorda meelitavad vett rakku, rakkudevahelisest ruumist. Seega muutub näärmete tekitatud lima väga viskoosseks, kaotab oma esialgsed omadused ja lõpetab keha normaalseks tööks vajalike oluliste funktsioonide täitmise..

Eksokriinsed näärmed on kehas üldlevinud, kuid kliinilise praktika jaoks on olulised bronhopulmonaarsüsteemi ja seedetrakti haigused..

Kopsu süsteemi tsüstilise fibroosi ajal tekkivate patoloogiliste muutuste arengumehhanism on järgmine:

1. Lima esialgne stagnatsioon bronhides häirib nende puhastamist tolmustest väikestest osakestest, suitsust ja kahjulikest gaasidest, mida inimene keskkonnast sisse hingab. Kõikjal ja kõikjal esinevad mikroobid püsivad ka väikestes bronhides ja kopsukoes. Viskoosne lima on omakorda soodne keskkond patogeensete bakterite arenguks, mis juhtub aja jooksul.
2. Seisva lima ja patogeensete mikroorganismide arenguga seotud põletikulised protsessid viivad järk-järgult bronhekoe kaitsesüsteemide rikkumiseni. Ripsmetega epiteelkoe struktuur on häiritud, mis muide on peamine bronhide puhastamist soodustav tegur. Samas epiteelkoes on spetsiaalsed kaitserakud, mis tavaliselt eraldavad kaitsvaid valke bronhide luumenisse - A-klassi immunoglobuliinid. On tõestatud, et tsüstilise fibroosi korral väheneb selliste valkude kogus märkimisväärselt.
3. Mikroorganismide ja põletikuliste reaktsioonide mõjul hävitatakse elastsest elastsest koest koosnev bronhide raamistik. Bronhid järk-järgult varisevad, nende valendik kitseneb, mis viib veelgi lima stagnatsioonini, patogeensete bakterite arenguni ja bronhopulmonaarsüsteemi kroonilisele patoloogiale iseloomuliku välimuseni, sekundaarseteks muutusteks süsteemsel tasandil.

Seedetrakti patoloogiliste nähtuste arengu mehhanism.

Pankreas viitab sisemise sekretsiooni organitele, kuna see vabastab verre ensüüme, mis erituvad kaksteistsõrmiksoole valendikku ja toimivad toitainete täielikul seedimisel..
Esialgu, isegi sünnieelse perioodi vältel, on eksokriinsete näärmete areng hilinenud. Lapse sündides on kõhunääre juba deformeerunud, hakkab katkendlikult töötama ja eritab pankrease valendikus püsivat väga paksu lima. Limas sisalduvad ensüümid aktiveeruvad selle sees ja alustavad järk-järgult oma hävitavat toimet..

Lisaks kõigele sellele on seedimine häiritud, vastsündinu väljaheide muutub väga viskoosseks, terava lõhnaga. Paks väljaheide muutub soolevalendiku blokeerimise põhjuseks, lapsel tekib kõhukinnisus, ilmnevad sellised sümptomid nagu valu ja puhitus. Toitainete imendumine on häiritud, laps hakkab füüsilises arengus maha jääma, immuunsus väheneb.

Seedetrakti teistes organites toimuvad samuti patoloogilised muutused, kuid vähemal määral. Mõnel juhul võivad ilmneda maksa, sapipõie ja süljenäärmete kahjustused.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid koos bronhide ja kopsude kahjustusega

Iseloomulik on haiguse järkjärguline algus, mille sümptomid aja jooksul suurenevad ja haigus omandab kroonilise pikaleveninud vormi. Sündides pole lapsel veel aevastamise ja köhimise refleksid täielikult välja arenenud. Seetõttu koguneb röga suurtes kogustes ülemiste hingamisteede ja bronhide hulka..

Vaatamata sellele hakkab haigus esimest korda endast märku andma alles pärast esimest elupoolaega. Seda asjaolu seletatakse asjaoluga, et imetavad emad viivad lapse kuuendast elukuust segatoidule ja ema piima kogus väheneb.

Ema piim sisaldab palju kasulikke toitaineid, sealhulgas immuunrakkude ülekandmist, mis kaitsevad last patogeensete bakterite mõju eest. Rinnapiima puudumine mõjutab koheselt imiku immuunsust. Koos sellega, et viskoosse röga stagnatsioon viib kindlasti hingetoru ja bronhide limaskesta nakatumiseni, on lihtne arvata, miks just kuue kuu vanuselt hakkavad bronhide ja kopsukahjustuste sümptomid esmakordselt ilmnema.

Nii on bronhekahjustuse esimesed sümptomid:

1. Köha vähese, nõtke rögaeritusega. Köha tunnuseks on püsivus. Köha kurnab last, häirib und, üldist seisundit. Köhimisel muutub nahavärv, roosa toon muutub tsüanootseks (tsüanootseks), ilmub õhupuudus.
2. Temperatuur võib olla normi piirides või veidi tõusta.
3. Ägeda mürgistuse sümptomeid pole.

Hapniku puudumine sissehingatavas õhus viib asjaolu, et üldine füüsiline areng hilineb:

• Laps võtab vähe kaalus juurde. Tavaliselt on tsüstilise fibroosi all kannatavate laste kehakaal umbes 10,5 kg aastas vajaliku kilogrammi korral oluliselt alakaaluline..
• Letargia, kahvatus ja letargia on levinud märgid arengupeetusest..

Kui nakkus ühineb ja patoloogiline protsess levib sügavamale kopsukoesse, tekib tõsine kopsupõletik koos paljude iseloomulike sümptomitega:

1. Kehatemperatuuri tõus 38-39 kraadi
2. Vägivaldne köha koos paksu mädase röga eraldumisega.
3. Hingeldus, köha korral veelgi hullem.
4. Kehamürgituse rasked sümptomid, nagu peavalu, iiveldus, oksendamine, teadvuse häired, pearinglus ja teised.

Kopsupõletiku perioodilised ägenemised hävitavad järk-järgult kopsukoe ja põhjustavad tüsistusi selliste haiguste kujul nagu bronhiektaas, emfüseem. Kui patsiendi sõrmeotsad muudavad oma kuju ja muutuvad trumlisõrmeks ning küüned on tunniklaaside kujul ümardatud, tähendab see, et esineb krooniline kopsuhaigus.

Muud iseloomulikud sümptomid on:

• Rinna kuju muutub tünnikujuliseks.
• Nahk on kuiv, kaotab oma tugevuse ja elastsuse.
• Juuksed kaotavad sära, muutuvad rabedaks, langevad välja.
• Pidev õhupuudus, hullem pingutusega.
• Tsüanootiline jume (sinakas) ja kõik nahatükid. Seletatav kudede hapnikuvarustuse puudumisega.

Kardiovaskulaarne puudulikkus tsüstilise fibroosi korral

Kroonilised kopsuhaigused, mis hävitavad bronhide raamistikku, häirivad gaasivahetust ja hapnikuvoolu kudedesse, põhjustavad paratamatult kardiovaskulaarsüsteemi tüsistusi. Süda ei saa verd suruda läbi haigete kopsude. Järk-järgult suurendab südamelihas kompenseerivat, kuid kuni teatud piirini, mille ületamisel tekib südamepuudulikkus. Samal ajal nõrgeneb juba häiritud gaasivahetus veelgi. Süsinikdioksiid akumuleerub veres ja kõigi elundite ja süsteemide normaalseks tööks on vaja väga vähe hapnikku.

Südame-veresoonkonna puudulikkuse sümptomid sõltuvad keha kompenseerivatest võimalustest, põhihaiguse raskusest ja igast patsiendist eraldi. Peamised sümptomid määratakse hüpoksia (hapnikupuudus veres) suurenemisega.

Nende hulgas on peamised:

• Hingeldus puhkeseisundis, mis suureneb füüsilise aktiivsuse suurenemisega.
• Naha tsüanoos kõigepealt sõrmeotstest, kaela ninaotsast, huultest - mida nimetatakse akrotsüanoosiks. Haiguse progresseerudes suureneb tsüanoos kogu kehas..
• Süda hakkab kiiremini lööma, et kuidagi kompenseerida ebapiisavat vereringet. Seda nähtust nimetatakse tahhükardiaks..
• Tsüstilise fibroosiga patsiendid jäävad kehalises arengus märkimisväärselt maha, kaotavad kaalu ja pikkust..
• Turse ilmub alajäsemetele, peamiselt õhtul.

Seedetrakti kahjustustega tsüstilise fibroosi sümptomid

Kõhunäärme eksokriinsete näärmete mõjutamisel ilmnevad kroonilise pankreatiidi sümptomid.
Pankreatiit on pankrease äge või krooniline põletik, mille eripära on rasked seedehäired. Ägeda pankreatiidi korral aktiveeritakse pankrease ensüümid näärmete kanalites, hävitades need ja sisenedes verre.

Haiguse kroonilises vormis läbivad tsüstilise fibroosi välised sekretsiooninäärmed varakult patoloogilised muutused ja asendatakse sidekoega. Pankrease ensüümidest sel juhul ei piisa. See määrab haiguse kliinilise pildi..

Kroonilise pankreatiidi peamised sümptomid:

1. Puhitus (kõhupuhitus). Ebapiisav seedimine viib gaasitootmise suurenemiseni.
2. Kõhu raskustunne ja ebamugavustunne.
3. Kandlavalud, eriti pärast rasvaste, praetud toitude suurt tarbimist.
4. Sage kõhulahtisus (kõhulahtisus). Pankrease ensüümi - lipaasi, mis metaboliseerib rasva, ei ole piisavalt. Jämesooles koguneb palju rasvu, mis meelitavad vett soolevalendikku. Selle tagajärjel muutub väljaheide õhukeseks, ebameeldiva lõhnaga ja lisaks sellele on iseloomulik läige (steatorröa).

Krooniline pankreatiit koos seedetrakti häiretega põhjustab toitainete, vitamiinide ja mineraalide imendumist toidust. Tsüstilise fibroosiga lapsed on halvasti arenenud, mitte ainult füüsiline, vaid ka üldine areng hilineb. Immuunsüsteem on nõrgenenud, patsient on nakkustele veelgi vastuvõtlikum.

Maksa ja sapiteed on vähem mõjutatud. Maksa ja sapipõie kahjustuse tõsised sümptomid ilmnevad palju hiljem, võrreldes teiste haiguse ilmingutega. Tavaliselt võib haiguse hilisemates staadiumides tuvastada maksa suurenemist, sapi stagnatsiooniga kaasnevat naha kollasust.

Urogenitaalsete organite funktsiooni häired avalduvad seksuaalse arengu hilinemises. Enamasti poistel, noorukieas, täheldatakse täielikku steriilsust. Tüdrukutel on ka väiksem tõenäosus rasestuda.

Tsüstiline fibroos viib paratamatult traagiliste tagajärgedeni. Kasvavate sümptomite kogu viib patsiendi puude, suutmatuseni ise hoolitseda. Bronhopulmonaarsete, kardiovaskulaarsüsteemide pidevad ägenemised kurnavad patsienti, tekitavad stressisituatsioone, soojendavad niigi pingelist olukorda. Nõuetekohane hooldus, kõigi hügieenieeskirjade järgimine, ennetav ravi haiglas ja muud vajalikud meetmed - pikendavad patsiendi elu. Erinevate allikate järgi elavad tsüstilise fibroosiga patsiendid umbes 20-30 aastat.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine koosneb mitmest etapist. Ideaalne on tulevaste emade ja kavandatud isade geneetiline testimine. Kui geneetilises koodis leitakse mingeid patoloogilisi muutusi, tuleb neist kohe tulevastele vanematele teatada, konsulteerida nendega eeldatava võimaliku riski ja sellega seotud tagajärgede osas..

Meditsiinipraktika praeguses etapis ei ole alati võimalik teha kalleid geeniuuringuid. Seetõttu on lastearstide peamine ülesanne selliste sümptomite varajane avastamine, mis viitavad sellise haiguse nagu tsüstiline fibroos võimalikule esinemisele. See on varajane diagnoosimine, mis hoiab ära haiguse tüsistused, samuti võtab ennetavaid meetmeid, mille eesmärk on parandada lapse elutingimusi..
Tsüstilise fibroosi tänapäevane diagnoos põhineb peamiselt kroonilise põletikulise protsessi sümptomitel bronhides ja kopsudes. Ja seedetrakti kahjustusega - sellele vastavad sümptomid.

Laboridiagnostika

1959. aastal töötati välja spetsiaalne higikatse, mis pole oma tähtsust tänaseni kaotanud. See laborianalüüs põhineb klooriioonide koguse arvutamisel patsiendi higist pärast ravimi, mida nimetatakse pilokarpiiniks, eelnevat kehasse toomist. Pilokarpiini kasutuselevõtuga suureneb lima sekretsioon süljenäärmete, pisaranäärmete, samuti naha higinäärmete higi poolt..

Diagnoosi kinnitav diagnostiline kriteerium on suurenenud kloriidisisaldus patsiendi higistamisel. Kloori sisaldus sellistel patsientidel ületab 60 mmol / l. Testi korratakse kolm korda, kindla ajavahemiku järel. Kohustuslik kriteerium on bronhopulmonaarsüsteemi ja seedetrakti kahjustuste asjakohaste sümptomite esinemine..

Vastsündinutel on primaarse väljaheite puudumine (mekoonium) või pikaajaline kõhulahtisus tsüstilise fibroosi suhtes kahtlane.

Täiendavad laborikatsed, mis paljastavad elundite ja süsteemide töös iseloomulikud patoloogilised muutused.

• Täielik vereanalüüs näitab erütrotsüütide ja hemoglobiini arvu vähenemist. Seda seisundit nimetatakse aneemiaks. Erütrotsüütide norm on 3,5–5,5 miljonit, hemoglobiini norm 120–150 g / l.
• Väljaheidete analüüs - koprogramm. Seedetrakti ja pankrease lüüasaamisega kaasneb suurenenud rasvasisaldus väljaheites (steatorröa), seedimata kiudained.
• Röga analüüs. Röga nakatatakse kõige sagedamini mis tahes patogeensete mikroorganismidega. Lisaks neile leidub röga tohutul hulgal immuunrakke (neutrofiilid, makrofaagid, leukotsüüdid). Röga uurimisel tuvastatakse selles sisalduvate bakterite tundlikkus antibiootikumide suhtes.

Antropomeetrilised andmed

Rindkere röntgen

Ultraheli protseduur

Tsüstilise fibroosi ilmnemise ravi ja ennetamine

Tsüstilise fibroosi ravi on pikk ja keeruline ettevõtmine. Arstide jõudude põhirõhk on haiguse kiire progresseerumise ärahoidmine. Teisisõnu on tsüstilise fibroosi ravi puhtalt sümptomaatiline. Lisaks ei saa remissiooniperioodidel välistada haiguse arengut soodustavate riskitegurite mõju. Ainult patsiendi ägedate seisundite aktiivne ravi koos profülaktikaga kogu elu vältel võib lapse elu võimalikult pikendada..
Tsüstilise fibroosi raviks tuleb teha mitu põhietappi..

1. Perioodiliselt puhastage bronhid paksest lima.
2. Vältige patogeensete bakterite paljunemist ja levikut bronhide kaudu.
3. Säilitage pidevalt kõrge immuunsuse tase, järgides dieeti ja süües kõiki kasulikke toitaineid sisaldavaid toite.
4. Pidevast kurnavast seisundist tuleneva stressi vastu võitlemine ning meditsiiniliste ja ennetavate protseduuride läbiviimine.

Kaasaegsed ravimeetodid näevad ette mitu üldpõhimõtet: raviprotseduurid haiguse ägenemise ajal ja ajutise vaibumise ajal. Remissioonis kasutatavaid ravimeid ja ravimeetodeid kasutatakse aga ka ägenemiste korral..

Ägedate ja krooniliste põletikuliste protsesside korral kasutatakse järgmist:

1. Laia toimespektriga antibiootikumid. See tähendab, et suunatud tegevus viiakse läbi paljude mikroorganismide vastu. Antibiootikume võetakse suu kaudu tablettidena, intramuskulaarselt või intravenoosselt, sõltuvalt patsiendi seisundist. Raviarst määrab võetud ravimi koguse ja annustamisskeemi. Tsüstilise fibroosi korral kasutatakse kõige sagedamini antibiootikume klaritromütsiini, tseftriaksooni, tsefamandooli.

1. Glükokortikosteroidid. See on hormonaalse päritoluga ravimite rühm. Glükokortikosteroidid on ennast hästi tõestanud organismi ägedate põletikuliste ja nakkusprotsesside korral. Kõige tavalisem ja laialdasemalt kasutatav glükokortikosteroid on prednisoon. Hormonaalsete ravimite kasutamine on piiratud, kuna need põhjustavad palju kõrvaltoimeid, nagu osteoporoos, mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandite teke, elektrolüütide häired kehas ja paljud teised. Kuid teiste rühmade ravimite mõju puudumisel kasutatakse glükokortikosteroide.

Prednisolooni määratakse kõige raskematel juhtudel koos hingamisteede blokeerimisega, et leevendada bronhide silelihaste spasmi, suurendada nende valendikku ja vähendada põletikuliste reaktsioonide tugevust. Raviarsti äranägemisel toimub vastuvõtt nädala jooksul lühikursustel või 1-2 päeva jooksul suurtes annustes (pulsiravi)..

1. Hapnikravi. Seda viiakse läbi nii ägedates tingimustes kui ka pikka aega kogu lapse elu jooksul. Hapnikravi määramiseks juhinduvad nad vere hapnikuküllastuse näitajatest. Sel eesmärgil viiakse läbi pulssoksümeetria. Sõrmeotsa asetatakse spetsiaalne pesunõel, mis ühendub seadmega - pulsoksümeeter. Minuti jooksul loetakse andmed ühest käe sõrmest ja kuvatakse monitori ekraanil. Impulssoksümeetria andmed arvutatakse protsentides. Hapniku küllastus veres on tavaliselt vähemalt 96%. Tsüstilise fibroosi korral on neid näitajaid palju alahinnatud, seetõttu on vajalik kasutada hapniku inhalatsioone..

1. Füsioteraapia koos sissehingamisega. Füsioteraapiana kasutatakse rindkere piirkonna soojendamist. See laiendab kopsu veresooni ja bronhi. Parandab õhu juhtivust ja gaasivahetust kopsudes. Koos inhaleeritavate ravimite kasutamisega paraneb kopsukoe ja bronhide puhastamine neis seisvast viskoossest limas.

Sissehingatavate ravimite hulka kuuluvad:

• 5% atsetüültsüsteiini lahus - lagundab lima ja mädase röga tugevad sidemed, aidates seeläbi kaasa sekretsiooni kiirele eraldamisele.
• Soolalahus naatriumkloriid (0,9%) aitab ka paksemat flegmat õhendada.
• Naatriumkromoglükaat. Ravim koos inhalaatori glükokortikoididega (flutikasoon, beklometasoon) vähendab põletikulise reaktsiooni tugevust bronhides ja omab ka allergiavastast toimet, laiendab hingamisteid.

1. Seedehäirete korrigeerimine. See viiakse läbi selleks, et parandada söödud toidu seeduvust tasakaalustatud toitumise kaudu, lisades dieedile kõrge kalorsusega toite (hapukoor, juust, lihatooted, munad). Toiduainete töötlemise ja omastamise parandamiseks antakse sellistele patsientidele lisaks ensüümpreparaate (Creon, Panzinorm, Festal jt)..
2. Kunstliku söötmisega alla ühe aasta vanustele lastele on välja töötatud spetsiaalsed toidu lisaained, näiteks: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - valmistatud Soomes, "Portagen" - valmistatud USA-s ja "Humana Heilnahrung" - valmistatud Saksamaal.
3. Maksa rikkumiste korral võetakse ravimeid, mis parandavad selle ainevahetust, kaitsevad toksiinide ja muude häiritud ainevahetuse kahjulike ainete hävitava toime eest. Nende ravimite hulka kuuluvad: Heptral (ademetioniin), Essentiale, Phosphogliv. Sapipõie patoloogiliste muutuste ja sapi väljavoolu rikkumise korral on ette nähtud ursodeoksükoolhape.
4. Kroonilise infektsioonikolde ravi on kohustuslik. Ennetuslikel eesmärkidel kontrollivad otolarüngoloogid lapsi riniidi, sinusiidi, tonsilliidi, adenoidide ning muude ülemiste hingamisteede nakkus- ja põletikuliste haiguste esinemise suhtes..
5. Kõige olulisemad ennetusmeetmed hõlmavad rasedate naiste ja loote sünnieelset diagnoosimist tsüstilise fibroosi geeni defektide suhtes. Sel eesmärgil viiakse polümeraasi ahelreaktsiooni abil läbi spetsiaalsed DNA testid..

Hoolikas lastehooldus, kahjulike keskkonnategurite mõju ennetamine, hea toitumine, mõõdukas kehaline aktiivsus ja hügieen tugevdavad lapse immuunsust ja pikendavad tema elu võimalikult mugavates tingimustes.

Milline on tsüstilise fibroosi prognoos?

Meditsiini arengu praeguses etapis võivad tsüstilise fibroosiga inimesed elada pikka ja täisväärtuslikku elu, kui neile tehakse õigeaegset, piisavat ja pidevat ravi. Erinevad arsti ettekirjutuste eiramisest või raviprotsessi katkestamise tagajärjel tekkivad komplikatsioonid võivad põhjustada haiguse progresseerumist ja pöördumatute muutuste arengut erinevates elundites ja süsteemides, mis tavaliselt viib patsientide surmani.

Tsüstilist fibroosi iseloomustab paksu ja viskoosse lima tootmine kõigis keha näärmetes, mis ummistavad näärmete väljutuskanaleid ja kogunevad kahjustatud elunditesse, mis viib nende funktsiooni rikkumiseni.

Tsüstiline fibroos mõjutab:

• Kopsu süsteem. Viskoosne lima ummistab bronhide valendiku, takistades normaalset gaasivahetust. Lima kaitsefunktsioon on kahjustatud, mis seisneb tolmuosakeste ja patogeensete mikroorganismide neutraliseerimises ja eemaldamises keskkonnast. See viib nakkuslike komplikatsioonide - kopsupõletik (kopsupõletik), bronhiidi (bronhide põletik), bronhektaasia (bronhide patoloogiline laienemine, millega kaasneb normaalse kopsukoe hävitamine) ja kroonilise hingamispuudulikkuse tekkeni. Haiguse viimases staadiumis väheneb funktsionaalsete alveoolide arv (anatoomilised struktuurid, mis tagavad otseselt gaasivahetuse vere ja õhu vahel) ja vererõhk kopsu veresoontes tõuseb (areneb pulmonaalne hüpertensioon).
• Pankreas. Tavaliselt moodustuvad selles seedetrakti ensüümid. Pärast soolestikku eritumist aktiveeritakse nad ja osalevad toiduainete töötlemisel. Tsüstilise fibroosi korral jääb viskoosne saladus näärme kanalidesse kinni, mille tagajärjel toimub ensüümide aktiveerimine elundis endas. Kõhunäärme hävitamise tagajärjel moodustuvad tsüstid (surnud elundkoega täidetud õõnsused). Sellele seisundile iseloomulik põletikuline protsess viib sidekoe (armi) paljunemiseni, mis asendab näärme normaalseid rakke. Lõppkokkuvõttes puudub organi ensümaatiline, vaid ka hormonaalne funktsioon (tavaliselt moodustuvad kõhunäärmes insuliin, glükagoon ja muud hormoonid).
• Maks. Sapi stagnatsioon ja põletikuliste protsesside areng põhjustab maksa sidekoe vohamist. Hepatotsüüdid (normaalsed maksarakud) hävitatakse, mille tagajärjel elundi funktsionaalne aktiivsus väheneb. Lõpuks areneb maksatsirroos, mis on sageli patsientide surma põhjus.
• Sooled. Soolenäärmed eritavad tavaliselt suures koguses lima. Tsüstilise fibroosiga on nende näärmete erituvad kanalid blokeeritud, mis põhjustab soole limaskesta kahjustusi ja toidu imendumise halvenemist. Lisaks võib paksu lima kogunemine häirida fekaalide läbilaskvust soolte kaudu, mille tagajärjel võib tekkida soole obstruktsioon..
• Süda. Tsüstilise fibroosi süda mõjutab kopsupatoloogia tõttu sekundaarselt. Kopsuveresoone rõhu suurenemise tõttu suureneb oluliselt südamelihase koormus, mis tuleb suurema jõuga kokku tõmmata. Kompenseerivad reaktsioonid (südamelihase suuruse suurenemine) osutuvad aja jooksul ebaefektiivseteks, mille tagajärjel võib tekkida südamepuudulikkus, mida iseloomustab südame võimetus verd pumbata kehas.
• Reproduktiivne süsteem. Enamik tsüstilise fibroosiga mehi on viljatud. See on tingitud kas kaasasündinud puudumisest või spermaatilise nina blokeerimisest (mis sisaldab munandite anumaid ja närve, samuti vas deferens). Naistel on emakakaela näärmete sekreteeritud lima suurenenud viskoossus. See raskendab seemnerakkude (isasugurakkude) läbimist emakakaelakanalist, raskendades selliste naiste rasestumist..

Eespool kirjeldatud muutused erinevates elundites võivad põhjustada haige lapse füüsilise arengu häireid. Samal ajal tuleb märkida, et tsüstilise fibroosiga laste vaimsed võimed ei ole kahjustatud. Piisava toetava ravi korral saavad nad käia koolis, olla edukad erinevates teaduslikes ettevõtmistes ja elada aastaid rahuldust pakkuvat elu..

Millised on tsüstilise fibroosi tüsistused??

Tsüstilise fibroosi tüsistused tekivad tavaliselt valesti läbi viidud või sageli katkestatud ravi tagajärjel, mis põhjustab patsiendi üldise seisundi halvenemist ning elutähtsate elundite ja süsteemide töö häirimist..

Tsüstilist fibroosi iseloomustab lima tootmise protsessi rikkumine kõigis keha näärmetes. Saadud lima sisaldab vähe vett, on liiga viskoosne ja paks ning seda ei saa normaalselt eritada. Selle tulemusel moodustuvad limaskestad, mis ummistavad näärmete väljutuskanalite valendikku (lima koguneb näärme koesse ja kahjustab seda). Lima sekretsiooni rikkumine põhjustab kogu elundi, milles asuvad lima moodustavad näärmed, kahjustusi, mis määrab haiguse kliinilise kulgu..

Tsüstiline fibroos mõjutab:

• Kopsu süsteem. Viskoosne lima ummistab bronhide valendiku, häirides hingamisprotsessi ja vähendades kopsude kaitsvaid omadusi..
• Kardiovaskulaarne süsteem. Südame talitlushäire kopsude orgaaniliste kahjustuste tõttu.
• Seedeelundkond. Kõhunäärme seedetrakti ensüümide sekretsioon on häiritud, samuti on kahjustatud sooled ja maks.
• Reproduktiivne süsteem. Tsüstilise fibroosiga naistel on emakakaela lima suurenenud viskoossus, mis takistab sperma (isasugurakkude) tungimist emakaõõnde ja häirib viljastumisprotsessi. Enamikku haigeid mehi iseloomustab asoospermia (seemnerakkude puudumine ejakulaadis).

Kopsu süsteemi kahjustamine võib olla keeruline:

• Kopsupõletik (kopsupõletik) Lima stagnatsioon bronhide puus loob soodsad tingimused patogeensete mikroorganismide (Pseudomonas aeruginosa, pneumokokid jt) kasvuks ja paljunemiseks. Põletikulise protsessi progresseerumisega kaasneb halvenenud gaasivahetus ja suure hulga kaitserakkude (leukotsüütide) migratsioon kopsukoesse, mis ilma sobiva ravita võib põhjustada pöördumatuid muutusi kopsudes.
• Bronhiit. See termin tähistab bronhide seinte põletikku. Bronhiit on tavaliselt bakteriaalse iseloomuga, mida iseloomustab pikk, krooniline kulg ja resistentsus ravile. Põletikulise protsessi arengu tagajärjel hävitatakse bronhide limaskest, mis aitab kaasa ka nakkuslike komplikatsioonide tekkele ja veelgi raskendab haiguse kulgu..
• Bronhiektaas. Bronhiektaas on väikeste ja keskmiste bronhide patoloogiline laienemine, mis tuleneb nende seinte kahjustusest. Tsüstilise fibroosi korral hõlbustab seda protsessi ka bronhide blokeerimine lima abil. Saadud õõnsustesse koguneb lima (mis aitab kaasa ka nakkuse tekkele) ja vabaneb köhimise ajal suurtes kogustes, mõnikord triibutatakse verega. Viimases etapis muutuvad bronhide muutused pöördumatuks, mille tagajärjel võib häirida välist hingamist, ilmub õhupuudus (õhupuuduse tunne), sageli esineb kopsupõletik.
• Atelektaas. See mõiste viitab ühe või mitme kopsu koopale. Normaalsetes tingimustes, isegi kõige sügavama väljahingamise korral, jääb alveoolidesse (spetsiaalsetes anatoomilistes struktuurides, kus toimub gaasivahetus) alati väike kogus õhku, mis takistab nende kukkumist ja kleepumist. Kui bronhide valendik on limaskestaga blokeeritud, lahustub ummistuskohast kaugemal asuvates alveoolides olev õhk järk-järgult, mille tagajärjel alveoolid varisevad.
• Pneumotooraks. Pneumotooraksit iseloomustab õhu tungimine pleuraõõnde selle terviklikkuse rikkumise tagajärjel. Pleuraõõs on suletud ruum, mis on moodustatud kopsude seroosmembraani kahest lehest - sisemine, mis külgneb otse kopsukoega ja välimine, mis on kinnitatud rindkere sisepinnale. Sissehingamise ajal laieneb rindkere ja pleuraõõnes tekib alarõhk, mille tagajärjel õhust atmosfäärist läheb kopsudesse. Tsüstilise fibroosi korral võib pneumotooraksi põhjus olla bronhiektaasi rebenemine, pleura kahjustus mädase nakkusprotsessi tagajärjel ja nii edasi. Pleuraõõnesse kogunev õhk surub kahjustatud kopsu väljastpoolt kokku, mille tagajärjel saab selle hingamistoimest täielikult välja lülitada. See seisund kujutab sageli ohtu patsiendi elule ja nõuab kiiret meditsiinilist abi..
• Pneumoskleroos. See termin viitab kiulise (armi) koe levikule kopsudes. Selle põhjuseks on tavaliselt sage kopsupõletik ja bronhiit. Laienev kiuline kude tõrjub välja kopsude funktsionaalse koe, mida iseloomustab gaasivahetusprotsessi järkjärguline halvenemine, õhupuuduse suurenemine ja hingamispuudulikkuse areng.
• Hingamispuudulikkus. See on erinevate patoloogiliste protsesside lõplik ilming ja seda iseloomustab kopsude võimetus tagada verele piisav hapnikuvarustus, samuti süsinikdioksiidi (rakuhingamise kõrvalprodukt) eemaldamine kehast. Tavaliselt areneb see tüsistus tsüstilise fibroosi ebaõige või ebajärjekindla raviga ja seda iseloomustab äärmiselt halb prognoos - enam kui pooled raske hingamispuudulikkusega patsientidest surevad esimese aasta jooksul pärast diagnoosi..

Kardiovaskulaarse süsteemi kahjustus võib põhjustada:

• Kopsu süda. See termin viitab parema südame patoloogilisele muutusele, mis tavaliselt pumpab verd keha veenidest kopsudesse. Muutused kopsude anumates on põhjustatud nende seintele hapniku tarnimise häiretest, mis on seotud üksikute bronhide blokeerimisega, atelektaaside ja põletikuliste protsessidega (kopsupõletik, bronhiit). Tulemuseks on veresoonte seinte fibroos ja nende lihasmembraani paksenemine. Laevad muutuvad vähem elastseks, mille tõttu peab süda nende verega täitmiseks rohkem pingutama. Esialgsel etapil viib see müokardi hüpertroofiani (südamelihase mahu suurenemine), kuid haiguse progresseerumisel osutub see kompenseeriv reaktsioon ebaefektiivseks ja tekib südame (parema vatsakese) puudulikkus. Kuna süda ei suuda verd kopsudesse pumbata, koguneb see veenidesse, mis viib turse tekkeni (venoosse vererõhu tõusu ja vere vedeliku osa veresoonte voodist vabanemise tagajärjel) ja patsiendi üldise seisundi rikkumise tõttu (organismi hapnikupuuduse tõttu)..
• Südamepuudulikkus. Südamelihase mahu suurenemine häirib oluliselt selle verevarustust. Seda soodustab ka gaasivahetuse rikkumine, mis areneb koos hingamissüsteemi erinevate komplikatsioonidega. Nende protsesside tulemus on muutus südame lihasrakkude struktuuris, nende hõrenemine, armkoe kasv südamelihases (fibroos). Nende muutuste viimane etapp on südamepuudulikkuse areng, mis on tsüstilise fibroosiga patsientide tavaline surmapõhjus..

Seedesüsteemi kahjustamine võib olla keeruline:

• Pankrease hävitamine. Tavaliselt toodavad kõhunäärme rakud seedetrakti ensüüme, mis erituvad sooltesse. Tsüstilise fibroosi korral on see protsess häiritud elundi väljutuskanalite blokeerimise tõttu, mille tagajärjel ensüümid akumuleeruvad näärmes, aktiveeruvad ja hakkavad nääret seestpoolt hävitama (seedima). Tulemuseks on nekroos (elundirakkude surm) ja tsüstide moodustumine (nekrootiliste massidega täidetud õõnsused). Sellised muutused tuvastatakse tavaliselt kohe pärast sündi või tsüstilise fibroosiga lapse esimestel kuudel..
• Suhkurtõbi. Teatud kõhunäärme rakud toodavad hormooni insuliini, mis võimaldab glükoosi keharakkudes korralikult omastada. Nekroosi ja tsüstide moodustumisega need rakud hävitatakse, mille tagajärjel väheneb toodetud insuliini kogus ja tekib suhkurtõbi.
• Soole obstruktsioon. Väljaheidete soolestiku läbipääsu rikkumine on tingitud toiduainete halvast töötlemisest (mis on seotud seedeensüümide puudumisega), samuti soolenäärmete paksu ja viskoosse lima eraldumisest. See seisund on eriti ohtlik vastsündinutel ja imikutel..
• Maksatsirroos. Patoloogilised muutused maksas on põhjustatud sapi stagnatsioonist (kanal, mille kaudu sapi voolab maksas kõhunäärme kaudu soolestikku), mis viib põletikulise protsessi arenguni ja sidekoe vohamiseni (fibroos). Kirjeldatud muutuste viimane etapp on maksatsirroos, mida iseloomustab maksarakkude pöördumatu asendamine armkoega ja elundi kõigi funktsioonide kahjustus..
• Füüsilise arengu mahajäämus. Piisava ravita jäävad tsüstilise fibroosiga lapsed füüsilises arengus märkimisväärselt maha. Selle põhjuseks on ebapiisav hapniku sisaldus veres, toitainete imendumise vähenemine soolestikus, sagedased nakkushaigused ja keha kaitsefunktsioonide rikkumine (maksakahjustuse tõttu)..

Kas on olemas tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos??

Sünnieelne (enne lapse sündi) tsüstilise fibroosi diagnoosimine võimaldab teil kinnitada või välistada selle haiguse esinemist lootel. Loote tsüstilist fibroosi saab tuvastada raseduse varases staadiumis, mis võimaldab tõstatada selle lõpetamise küsimuse.

Tsüstiline fibroos on geneetiline häire, mille laps pärib haigetelt vanematelt. See haigus kandub edasi autosomaalselt retsessiivselt, st selleks, et laps saaks sündida haigena, peab ta defektsed geenid pärima mõlemalt vanemalt. Kui selline tõenäosus on olemas (kui mõlemad vanemad on haige tsüstilise fibroosiga, kui selle haigusega lapsed on juba peres sündinud jne), on vaja enne sünnitust diagnoosida.

Tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoosimine hõlmab:

• polümeraasi ahelreaktsioon (PCR);
• lootevee biokeemiline uuring.

Polümeraasi ahelreaktsioon
PCR on kaasaegne uurimismeetod, mis võimaldab teil täpselt kindlaks teha, kas lootel on defektne geen (koos tsüstilise fibroosiga asub see 7. kromosoomis). Mis tahes DNA-d sisaldav kude või vedelik (inimese geneetilise aparatuuri alus on desoksüribonukleiinhape) võib olla uurimismaterjal..

Loote DNA allikas võib olla:

• Koorionbiopsia (koetükk). Chorion on loote membraan, mis tagab embrüo arengu. Väikese ala eemaldamine sellest praktiliselt loodet ei kahjusta. Seda meetodit kasutatakse raseduse alguses (9–14 nädalat).
• Lootevesi. Loote ümbritsev vedelik kogu emakasisese arengu perioodil sisaldab teatud arvu loote rakke. Amniootilise vedeliku kogumist (amniotsentees) kasutatakse raseduse ajal hiljem (16 kuni 21 nädalat).
• Loote veri. Seda meetodit rakendatakse pärast 21. rasedusnädalat. Ultrahelimasina juhtimisel sisestatakse nabanööri anumasse spetsiaalne nõel, mille järel võetakse 3-5 ml verd.

Amnionivedeliku biokeemiline uuring
Alates 17. – 18. Rasedusnädalast sekreteeritakse loote seedetraktist lootevette vedeliku teatud organismis moodustuvad ensüümid (aminopeptidaasid, leeliselise fosfataasi soolevorm ja teised). Tsüstilise fibroosi korral on nende kontsentratsioon palju madalam kui tavaliselt, kuna limaskestad ummistavad soolevalendikku, takistades selle sisu lootevedelikku.

Kas tsüstiline fibroos on nakkav??

Tsüstiline fibroos ei ole nakkav, kuna see on geneetiline haigus. Ainult nakkushaigusi võib ühel või teisel viisil levida ühel või teisel inimesel, kuna haiguse põhjustajaks on teatud aine. Tsüstilise fibroosi korral sellist ainet pole..

See haigus areneb spetsiaalse valgu - tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori sünteesi kodeeriva geeni defekti tõttu. See geen asub seitsmenda kromosoomi pikal käsivarrel. Selle mutatsioonil on umbes tuhat erinevat varianti, mis toovad kaasa ühe või teise haiguse arengu variandi ning ka selle sümptomite erineva raskusastme..

Selle valgu defekt vähendab klooriioonide jaoks spetsiaalsete transmembraansete rakupumpade läbitungimisvõimet. Seega on klooriioonid kontsentreerunud eksokriinsete näärmete rakku. Negatiivselt laetud klooriioonidele järgnevad positiivselt laetud naatriumioonid, et säilitada rakus neutraalne laeng. Naatriumioonide järel siseneb vesi rakku. Seega kontsentreeritakse vesi eksokriinsete näärmete rakkudesse. Rakkude ümbrus dehüdreerub, mis viib nende näärmete sekretsiooni paksenemiseni.

Nagu eespool mainitud, levib see haigus ainult geneetiliselt. Edastamine ühelt inimeselt teisele on võimalik ainult vertikaalselt, see tähendab vanematelt lastele. Oluline on märkida asjaolu, et kõigil 100 protsendil lastest ei arene tsüstiline fibroos, kui üks vanematest oli haige..

Selle haiguse edasikandumine on autosoomne retsessiivne, st selleks, et vähemalt minimaalne tõenäosus saada haige laps peavad mõlemad vanemad olema selle defektse geeni kandjad. Sellisel juhul on tõenäosus 25%. Tõenäosus, et laps saab haiguse terveks kandjaks, on 50% ja tõenäosus, et laps on terve ja haiguse geen talle ei kandu, on 25%.

Võimalik oleks arvutada haigete, tervete kandjate ja lihtsalt tervete laste esinemise tõenäosus paarides, kus ühel või mõlemal partneril on tsüstiline fibroos, kuid see on praktiliselt mõttetu. Sel juhul jälgis loodus, et haigus ei leviks. Teoreetiliselt võib tsüstilise fibroosiga naine rasestuda, nagu ka selle haigusega mees võib rasestuda, kuid selle praktiline tõenäosus on tühine.

Kas kopsu siirdamine on efektiivne tsüstilise fibroosi korral?

Tsüstilise fibroosiga kopsu siirdamine (siirdamine) võib patsiendi seisundit parandada ainult siis, kui teiste elundite ja süsteemide kahjustused pole muutunud pöördumatuks. Vastasel juhul on operatsioon mõttetu, kuna see kõrvaldab haiguse ainult ühe aspekti..

Tsüstilise fibroosiga moodustub kõigis keha näärmetes paks, viskoosne lima. Haiguse esimene ja peamine ilming on kopsukahjustus, mis on seotud bronhide limaskestade moodustumisega, hingamispuudulikkusega, nakkuslike ja düstroofsete muutuste tekkega neis. Ravita tekib hingamispuudulikkus, mis põhjustab teiste organite ja süsteemide kahjustusi - süda on kahjustatud, hapnikupuuduse tõttu on kesknärvisüsteemi töö häiritud ja füüsiline areng on hilinenud. Kopsude fibroos ja skleroos (see tähendab kopsukoe asendamine armkoega) on pöördumatu protsess, mille korral võib ainsaks tõhusaks raviks olla kopsu siirdamine.

Meetodi põhimõte
Tsüstilise fibroosiga tekib samaaegselt kahepoolne kopsukoe kahjustus, seetõttu on soovitatav mõlemad kopsud siirdada. Lisaks, kui siirdatakse ainult üks kopsu, levivad teise (haige) kopsu nakkusprotsessid tervele, mis viib selle kahjustamiseni ja hingamispuudulikkuse taasilmumiseni..

Kopsud võetakse tavaliselt surnud doonorilt. Doonorkops on alati retsipiendi (selle, kellele siirdatakse) keha “võõras”, seetõttu peab patsient enne operatsiooni ja kogu siirdamisjärgse eluperioodi vältel võtma ravimeid, mis pärsivad immuunsüsteemi aktiivsust (vastasel juhul tekib siirdamise hülgamisreaktsioon). Lisaks ei paranda kopsusiirdamine tsüstilist fibroosi, vaid kõrvaldab ainult selle kopsuavaldused, seetõttu tuleb põhihaigust ravida ka kogu ülejäänud elu..

Kopsusiirdamise operatsioon tehakse üldanesteesia all ja see kestab 6 kuni 12 tundi. Operatsiooni ajal ühendatakse patsient südame-kopsu masinaga, mis küllastab verd hapnikuga, eemaldab süsinikdioksiidi ja tagab kehas vereringe.

Kopsusiirdamine võib olla keeruline:

• Patsiendi surm operatsiooni ajal.
• Siirdamise tagasilükkamine - see tüsistus ilmneb üsna sageli, hoolimata doonori hoolikast valimisest, immunosupressantidega (immuunsüsteemi aktiivsust pärssivad ravimid) sobivuse testide läbiviimisest.
• Nakkushaigused - need arenevad immuunsüsteemi aktiivsuse pärssimise tagajärjel.
• Immunosupressantide kõrvaltoimed - ainevahetushäired kehas, urogenitaalsüsteemi kahjustused, pahaloomuliste kasvajate areng ja nii edasi.

Tsüstilise fibroosi korral ei tehta kopsu siirdamist:

• maksatsirroosiga;
• pankrease pöördumatu kahjustusega;
• südamepuudulikkusega;
• neerupuudulikkusega;
• viirushepatiidiga (C või B) patsiendid;
• narkomaanid ja alkohoolikud;
• pahaloomuliste kasvajate esinemisel;
• AIDSiga patsiendid (omandatud immuunpuudulikkuse sündroom).

Kuidas tsüstiline fibroos levib?

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis on päritud haigetelt vanematelt lastele.

Inimese geneetilist aparaati esindab 23 kromosoomipaari. Iga kromosoom on kompaktselt pakitud DNA (deoksüribonukleiinhape) molekul, mis sisaldab tohutut hulka geene. Teatud geenide valikuline aktiveerimine igas üksikus rakus määrab selle füüsikalised ja keemilised omadused, mis lõppkokkuvõttes määrab kudede, elundite ja kogu organismi kui terviku funktsiooni.

Kontseptsiooni ajal ühinevad 23 isast ja 23 naissoost kromosoomi, mille tulemusel moodustub täieõiguslik rakk, mis põhjustab embrüo arengut. Seega geenikogumi moodustamisel pärib laps geneetilist teavet mõlemalt vanemalt..

Tsüstilist fibroosi iseloomustab ainult ühe 7. kromosoomis asuva geeni mutatsioon. Selle defekti tagajärjel hakkavad näärmete väljutamiskanaleid vooderdavad epiteelirakud kogunema suures koguses kloori ja pärast kloori, naatriumi ja vee läbimist nendesse. Veepuuduse tõttu muutub tekkinud limane sekretsioon paksuks ja viskoosseks. See "takerdub" erinevate elundite (bronhid, kõhunääre jt) näärmete erituselundite valendikku, mis põhjustab haiguse kliinilisi ilminguid..

Tsüstiline fibroos on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et laps jääb haigeks ainult siis, kui ta pärib mõlemalt vanemalt mutantsed geenid. Ainult ühe mutantse geeni pärilikkuse korral ei esine haiguse kliinilisi ilminguid, kuid laps on haiguse asümptomaatiline kandja, mille tagajärjel jääb oht haigete järglaste sünnitamiseks..

Defektse geeni tuvastamiseks ja haige lapse saamise riski hindamiseks viiakse läbi tulevaste vanemate molekulaarne geneetiline uuring.

Kõrge riskirühma kuuluvad:

• Paarid, kus ühel või mõlemal abikaasal on tsüstiline fibroos.
• Inimesed, kelle vanemad või lähisugulased (vanavanemad, õed-vennad) põdesid tsüstilist fibroosi.
• Paarid, kellel on varem olnud laps tsüstilise fibroosiga.

Kas tsüstilise fibroosi ravi on rahvapäraste ravimitega efektiivne??

Tsüstilise fibroosi ravi rahvapäraste ravimitega on lubatud ja võib oluliselt parandada patsiendi seisundit, kuid tuleb lisada, et seda saab kasutada ainult koos traditsioonilise uimastiraviga..

Traditsiooniline meditsiin on piisavalt võimas relv võitluses peaaegu kõigi haigustega, kui selle nõu mõistlikult kasutada. Tsüstilist fibroosi saab looduslikust apteegist pärit ravimitega ravida ainult algstaadiumis, kui haiguse ilmingud on minimaalsed. Haiguse raskemates staadiumides on vajalik traditsioonilise meditsiini sekkumine sünteetiliste ja puhastatud ravimitega, millel pole oma olemuselt analooge. Vastasel juhul läheb haigus kontrolli alt välja ja patsient võib surra..

Tsüstilise fibroosi korral on kõige tavalisemad looduslikud mukolüütikumid - ained, mis õhutavad flegmat. Neid kasutatakse nii seest kui sissehingamise teel..

Looduslike mukolüütikumide rühma kuuluvad:

• termopsis;
• tüümian;
• lagritsajuur;
• vahukommi juur ja teised.

Võite kasutada ka looduslikke spasmolüütikuid - ravimeid, mis lõdvestavad silelihaseid. Selle haiguse korral on kasulik lõõgastuda bronhide lihaseid ja suurendada nende äravoolu. Neid keetmisi ja infusioone tuleks annuse varieeruvuse tõttu siiski võtta väga ettevaatlikult. Bronhide valendikku laiendavate ravimite annuse muutmine on ohtlik, kuna see kiirendab kroonilise bronhiidi progresseerumist ja toob kaasa pneumofibroosi - kopsukoe asendamise sidekoega. Looduslikke spasmolüütikuid kasutatakse seespidiselt ja sissehingamise teel.

Looduslike spasmolüütikute rühma kuuluvad:

• belladonna;
• armastus;
• kummel;
• saialill;
• piparmünt;
• pune ja teised.

Looduslikud antiseptikumid võivad anda ka mõningaid eeliseid, kuid te ei tohiks eeldada, et need on väga tõhusad. Nende peamine ülesanne võib olla seedetrakti nakkuste ennetamine kogu pikkuses. Neid leotisi ja keetmisi saab kasutada seespidiselt ja suu loputamiseks.

Looduslike antiseptikumide rühma kuuluvad:

• männikoor;
• nelk;
• jõhvikas;
• pohl;
• tüümian;
• eukalüpt;
• basiilik ja teised.

Mis on tsüstilise fibroosi klassifikatsioon?

Tsüstilise fibroosi vorme on mitu, mis määratakse sõltuvalt teatud elundite valdavast kahjustusest. Väärib märkimist, et see jagunemine on väga meelevaldne, kuna selle haigusega mõjutatakse teatud määral kõiki keha organeid ja süsteeme..

Sõltuvalt valitsevatest kliinilistest ilmingutest eristatakse neid:

• kopsu vorm;
• soolevorm;
• segavorm;
• kustutatud vormid;
• mekoonium iileus.

Kopsu vorm
Seda esineb 15 - 20% patsientidest ja seda iseloomustab domineeriv kopsukahjustus. Haigus ilmneb tavaliselt lapse esimestest eluaastatest. Viskoosne lima takerdub väikestesse ja keskmise suurusega bronhidesse. Kopsude ventilatsiooni vähenemine viib vere hapniku kontsentratsiooni vähenemiseni, mille tagajärjel on häiritud kõigi siseorganite (peamiselt kesknärvisüsteemi) töö. Samuti on kahjustatud kopsude kaitsefunktsioon (tavaliselt eemaldatakse lima abil tolmu mikroosakesed, viirused, bakterid ja muud toksilised ained, mis hingamisel kopsudesse satuvad). Tekkivad nakkuslikud komplikatsioonid (kopsupõletik, bronhiit) põhjustavad kopsukoe kahjustusi ja fibroosi arengut (kiuline, armkoe levik kopsudes), mis süvendab veelgi hingamispuudulikkust.

Soolevorm
Kuna tsüstilise fibroosi esimene ilming esineb 10% -l patsientidest. Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad 6 kuud pärast sündi, kui laps läheb üle kunstlikule söötmisele (rinnapiimas sisalduvad toitained ja kaitsvad ained peatavad ajutiselt haiguse arengu). Kõhunäärme lüüasaamine põhjustab seedeensüümide puudust, mille tagajärjel toit ei seedu ja soolestikus valitsevad mädanemisprotsessid. Toitainete imendumise rikkumine põhjustab hüpovitaminoosi, füüsilise arengu aeglustumist, düstroofseid muutusi erinevates elundites ja nii edasi.

Segavorm
Seda esineb rohkem kui 70% juhtudest. Seda iseloomustab hingamisteede ja seedesüsteemi kahjustuste sümptomite samaaegne esinemine.

Kustutatud vormid
Need tekivad tsüstilise fibroosi tekkimise eest vastutava geeni erinevate mutatsioonide tagajärjel. Sellisel juhul ei täheldata haiguse klassikalist kliinilist pilti, kuid domineerivad ühe või mitme elundi kahjustused.

Tsüstilise fibroosi kustutatud vormid võivad avalduda:

• Sinusiit on nina põskkoopapõletik, mis tekib nendest lima väljavoolu rikkumise tagajärjel, mis loob soodsad tingimused patogeensete mikroorganismide paljunemiseks..
• Korduv bronhiit - areneb ka siis, kui lima väljavool on häiritud, kuid kliinilised ilmingud on nõrgad, kopsukude on vähem mõjutatud ja haigus areneb väga aeglaselt, mis muudab diagnoosimise keeruliseks.
• Meeste viljatus - areneb spermaatilise nööri alaarengu või vas deferensi läbitavuse rikkumise tagajärjel.
• Naiste viljatus - täheldatud emakakaelakanalis suurenenud lima viskoossusega, mille tagajärjel sperma (isasloomade paljunemisrakud) ei saa tungida emakaõõnde ja viljastada muna (naissoost paljunemisrakk).
• Maksatsirroos - tsüstilise fibroosi isoleeritud vormina on äärmiselt haruldane ja seetõttu ravitakse patsiente pikka aega viirusliku hepatiidi ja muude haiguste tõttu, mida tegelikult ei eksisteeri.

Meconium iileus
See termin viitab soole obstruktsioonile, mis on põhjustatud iileumi viimase osa blokeerimisest mekooniumiga (vastsündinud beebi esimesed väljaheited, mis on eemaldatud soole epiteeli, lootevee, lima ja vee rakud). Seda esineb umbes 10% vastsündinutel. 1-2 päeva pärast sündi paisub lapse kõht, sapi oksendamine, ärevus, mis asendatakse seejärel letargia, vähenenud aktiivsuse ja üldise mürgistusega (palavik, südamepekslemine, üldise vereanalüüsi muutused).

Kiireloomulise ravita võib tekkida soole rebend ja peritoniidi (kõhukelme põletik - siseorganeid katva seroosmembraani põletik) areng, mis lõpeb sageli lapse surmaga..

Kas kinesteraapia aitab tsüstilise fibroosi korral??

Mõiste "kinesteraapia" hõlmab protseduuride ja harjutuste komplekti, mida peavad läbi viima kõik tsüstilise fibroosiga patsiendid. See tehnika soodustab röga vabanemist bronhide puust, mis parandab kopsude ventilatsiooni ja vähendab paljude ohtlike komplikatsioonide tekkimise riski.

Kinesteraapia sisaldab:

• kehaasendi kuivendamine;
• vibratsioonimassaaž;
• aktiivne hingamistsükkel;
• positiivne rõhk väljahingamisel.

Posturaalne drenaaž
Selle meetodi olemus on anda patsiendi kehale eriline asend, kus lima eraldumine bronhidest toimub võimalikult intensiivselt. Enne protseduuri alustamist on soovitatav võtta flegma vedeldavaid ravimeid (mukolüütikumid). 15 - 20 minuti pärast peaks patsient lamama voodil nii, et pea oleks rinnast veidi madalam. Pärast seda hakkab ta veerema ühelt küljelt teisele, seljalt kõhule ja nii edasi. Samal ajal eralduv röga stimuleerib köha retseptoreid suurtes bronhides ja eritub kopsudest koos köhaga.

Vibratsioonimassaaž
Meetodi põhimõte põhineb patsiendi rinda koputamisel (kätega või spetsiaalse aparaadi abil). Tekkinud vibratsioon aitab kaasa lima eraldumisele bronhidest ja sekretsioonile koos köhimisega. Vibratsioonimassaaži tuleks teha 2 korda päevas. Koputussagedus peaks olema vahemikus 30 kuni 60 lööki minutis. Ainult ühe seansi jooksul on soovitatav läbi viia 3–5 1-minutist tsüklit, mille vahel peaks olema kaheminutiline paus.

Aktiivne hingamistsükkel
See harjutus hõlmab erinevate hingamistehnikate vaheldumist, mis koos aitab kaasa flegmi vabanemisele bronhidest..

Aktiivne hingamistsükkel hõlmab järgmist:

• Hingamise kontroll. Hingata tuleb rahulikult, aeglaselt, kõhulihaseid pingutamata. Seda harjutust kasutatakse muud tüüpi hingamiste vaheaegadel..
• Harjutused rindkere laiendamiseks. Selles etapis peate hingama võimalikult sügavalt ja kiiresti, hoidma hinge kinni 2–3 sekundit ja alles siis välja hingama. See tehnika soodustab õhu liikumist lima poolt blokeeritud bronhidesse ja viib selle eraldumiseni ja eemaldamiseni. Seda harjutust tuleks teha 2–3 korda ja seejärel jätkata sunnitud väljahingamist.
• Sunnitud väljahingamine. Seda iseloomustab terav, maksimaalselt täielik ja kiire väljahingamine pärast sügavat hingetõmmet. See hõlbustab lima läbimist suurematesse bronhidesse, kust see köhaga kergemini eemaldub. Pärast 2 - 3 sunnitud väljahingamist on soovitatav "hinge juhtimise" tehnikat teha 1 - 2 minutit, pärast mida saab kogu kompleksi korrata.

Tuleb märkida, et selle meetodi soovitavust ja ohutust saab määrata ainult spetsialist, seetõttu on enne kirjeldatud tehnika kasutamist soovitatav konsulteerida oma arstiga..

Positiivne rõhk väljahingamisel
See meetod tagab väikeste bronhide säilimise avatud olekus väljahingamise ajal, mis soodustab röga eraldumist ja bronhide valendiku taastumist. Selleks on välja töötatud spetsiaalsed seadmed, milleks on rõhu suurendamiseks ventiilidega varustatud hingamismaskid ja manomeeter (seade, mis mõõdab survet). Selliseid maske on soovitatav kasutada 2 - 3 korda päevas 10 - 20 minutit ühe seansi kohta. Väljahingamise keskel ei ole soovitatav rõhku tõsta rohkem kui 1 - 2 millimeetri elavhõbeda võrra, kuna see võib põhjustada kopsukahjustusi (eriti lastel).

Kui suur on tsüstilise fibroosiga inimeste eluiga?

Keskmine eluiga tsüstilise fibroosi korral võib oluliselt erineda sõltuvalt haiguse vormist ja patsiendi distsipliinist. Statistiliselt elab selle geneetilise haigusega patsient keskmiselt 20–30 aastat. Siiski oli registreeritud kõrvalekaldeid ülaltoodud arvudest nii ühes kui ka teises suunas. Raske tsüstilise fibroosiga vastsündinu minimaalne eluiga oli mitu tundi. Selle patoloogia maksimaalne registreeritud eeldatav eluiga oli veidi üle 40 aasta..

Tsüstilise fibroosi peamised kliinilised vormid on:

• kopsu;
• soolestik;
• segatud.

Kopsu tsüstiline fibroos
Seda haigusvormi iseloomustab kopsu süsteemi domineeriv kahjustus. Juba väga varajasest east alates sekreteerivad bronhide ja bronhioolide seroossed näärmed paksemat sekretsiooni kui tervetel inimestel tavaliselt. See toob kaasa asjaolu, et nende valendik on oluliselt kitsenenud, mis muudab õhu ringluse raskeks. Lisaks on lima suurepärane kasvulava mikroobidele, mis põhjustavad kopsukoes põletikku. Samuti tiheneb alveolotsüütide (hingamisteede alveoolide pinda vooderdavad rakud) sekretsioon, mis halvendab gaasivahetust atmosfääriõhu ja vere vahel.

Vananedes kannatab selline patsient sageli kopsupõletikku, mida iseloomustab äärmiselt raske kulg. See viib bronhide limaskesta ja seda ümbritseva lihaskoe asendamiseni mittefunktsionaalse sidekoega, mis ahendab bronhe veelgi ja süvendab neis õhuringlust. 5–10 aasta pärast muutub suurem osa kopsukoest sidekoeks. Seda protsessi nimetatakse kopsufibroosiks. Paralleelselt muutub vereringe kopsude kaudu raskeks, mis sunnib südant seda aktiivsemalt suruma. Selle tagajärjel on südame paremad osad hüpertrofeerunud (suuruse suurenemine), et säilitada pulmonaalses vereringes piisav pumpamisfunktsioon. Kuid kõigel on piir ja ka südamelihas võib tõusta ainult teatud piirini. Selle piiri ületamisel kuivavad südamelihase kompenseerivad võimed, mis väljendub südamepuudulikkuses. Südamepuudulikkuse tekkimine olemasoleva kopsupuudulikkuse taustal areneb kiiresti, mis halvendab oluliselt patsiendi seisundit.

Vastavalt haiguse patogeneesile on välja töötatud mitu tsüstilise fibroosi kulgu. Neid iseloomustavad teatud struktuursed muutused kopsudes ja südames, mis määravad iga konkreetse etapi kestuse kuudes või aastates..

Kopsu tsüstilise fibroosi kliinilised etapid on:

• Mittepüsivate funktsionaalsete muutuste staadium (kestab kuni 10 aastat). Seda iseloomustab vahelduv kuiv köha, õhupuudus koos raske füüsilise koormusega, vilistav hingamine kopsudes.
• Kroonilise bronhiidi staadium (2-15 aastat). Seda iseloomustab köha koos flegmiga, õhupuudus koos mõõduka füüsilise koormusega, naha kahvatus. Nakkuslikud komplikatsioonid (kopsupõletik, bronhiit ja nii edasi) korduvad sageli. Seda etappi iseloomustab ka füüsiliste arengute mahajäämuse esimeste märkide ilmnemine..
• Tüsistustega seotud kroonilise bronhiidi staadium (3 kuni 5 aastat). Seda iseloomustab õhupuudus vähima füüsilise koormusega, naha ja limaskestade kahvatus või tsüanoos, füüsilise arengu väljendunud mahajäämus. Alati on nakkuslikke tüsistusi - kopsupõletik, kopsuabstsess (mädaga täidetud õõnsuse moodustumine kopsukoes) ja nii edasi.
• Raske kardiopulmonaalse puudulikkuse staadium (mitu kuud, harvemini kuus kuud). Hingeldus ilmneb ka rahuolekus, jalgade tursed ja alakeha progresseerumine. On märgatav nõrkus, kuni patsiendi võimetus ise hoolitseda.

Kõige soodsama käiguga avastatakse tsüstilise fibroosi kopsuvorm üle 5-aastaselt, see läbib kõik etapid järjest ja viib lõpuks patsiendi surma 30-35-aastaselt.

Tsüstilise fibroosi kopsuvormi ebasoodsa käiguga sünnib laps kohe haiguse teise või kolmanda staadiumiga, mis jätab talle parimal juhul mitu aastat elu. Sellisel juhul on laps sunnitud pidevalt haiglas viibima toetava ravi saamiseks..

Tsüstilise fibroosi soolevorm
See vorm avaldub seedetrakti välise sekretsiooni näärmete domineeriva kahjustusega. Me räägime süljenäärmetest, pankrease eksokriinsest (eksokriinsest) osast ja soolenäärmetest.

Tsüstilise fibroosi soolevormi esimene märk vastsündinul võib olla mekooniumi obstruktsioon. Mekoonium on vastsündinu esimene väljaheide, mis sisaldab peamiselt kooritud soolerakke ja lootevett. Teisisõnu, tavaliselt on mekoonium suhteliselt pehme ja eritub raskusteta. Tervel lapsel lahkub mekoonium esimesel, harvemini teisel elupäeval. Tsüstilise fibroosiga ei tule mekoonium kauem välja ja rasketel juhtudel põhjustab see soole obstruktsiooni koos kõigi järgnevate komplikatsioonidega.

Mekooniumkorgi moodustumise põhjuseks on kõhunäärme peamise ensüümi trüpsiini puudumine või tõsine puudus. Selle tagajärjel ja ka soolenäärmete paksu sekretsiooni moodustumise tõttu koguneb lima ileotsekaalse ventiili juures - peensoole ülemineku koht jämesoole. Lima kogunemisel takistab see toidu ja gaaside sattumist jämesoolde, põhjustades ägedat soole obstruktsiooni, mis ilma kiireloomulise kirurgilise ravita viib lapse surma..

Vanemas eas omandab tsüstilise fibroosi soolevorm iseloomuliku kliinilise pildi. Tulenevalt asjaolust, et süljenäärmed eritavad paksu sülge, muutub toidu närimine ja toidukombi moodustamine keeruliseks. Sellistel patsientidel maohaavandeid praktiliselt ei esine, kuna selle seina kattev paks lima kaitseb seda veelgi tõhusamalt kui tervetel inimestel. Kuid erosioonid ja kaksteistsõrmiksoole haavandid on tavalised, kuna soolenäärmed ja kõhunääre ei erita happelise maomahla neutraliseerimiseks piisavalt vesinikkarbonaate. Selle tagajärjel ärritab see kaksteistsõrmiksoole limaskesta nii palju, et põhjustab kahjustusi..

Pankrease sekretsioon on liiga paks ja sel põhjusel vabaneb see aeglaselt soole luumenisse. See funktsioon toob kaasa kaks negatiivset punkti. Esimene on see, et pankrease ensüümid aktiveeruvad selle sisemistes kanalites, mitte soolestikus (nagu tervel inimesel). Selle tulemusena seedivad need ensüümid pankrease ennast seestpoolt, põhjustades kroonilist korduvat pankreatiiti, mis deformeerib kanaleid veelgi, suurendades teise korduva pankreatiidi tõenäosust..

Teine negatiivne punkt on nii pankrease ensüümide kvalitatiivne kui kvantitatiivne defitsiit, mis põhjustab toidu ebapiisavat seedimist. Seedimata toit ei suuda soolestikus imenduda ja eritub väljaheitega peaaegu muutumatuna. Keha kannatab, kuna tal puuduvad toitained alates sünnist. See toob kaasa füüsilise arengu mahajäämuse, immuunsüsteemi (keha kaitsesüsteemi) nõrgenemise ja muude komplikatsioonide tekkimise.

See tsüstilise fibroosi kliiniline vorm on patsiendile kõige soodsam, kui see toimub eraldi (ilma kopsu manifestatsioonita). Tulenevalt asjaolust, et tsüstilise fibroosi soolevormi tüsistused on vähem eluohtlikud ja nende tõttu tekkiv äkksurm on haruldane, võib selliste patsientide eeldatav eluiga ulatuda 30 või enama aastani..

Tsüstilise fibroosi segavorm
See on kõige ohtlikum, kuna see ühendab kopsu- ja soolevormide kliiniku. Hingamis- ja seedesüsteemi väljendunud häired ei võimalda kehal luua tervet reservi, samal ajal seda ammendades. Selliste patsientide eeldatav eluiga hea hoolduse ja korralikult valitud ravi korral ulatub harva 20 aastani.

Kokkuvõtteks tuleb märkida, et tsüstilise fibroosiga patsiendi kestus ja elukvaliteet sõltuvad suuresti patsiendi enda distsipliinist ja tema lähedaste hooldamisest. Sellised patsiendid vajavad igapäevaseid protseduure ja ravimeid. Mida hoolikamalt jälgib patsient ja tema pere tema tervist, seda kauem ta elab.

Kas tsüstiline fibroos mõjutab rasedust??

Tsüstilise fibroosiga naistel on äärmiselt raske rasestuda, kuid see on võimalik. Kuid raseduse enda ajal võivad tekkida mitmed komplikatsioonid, mis kujutavad ohtu ema ja loote tervisele ja elule..

Normaalsetes tingimustes eraldavad emakakaela kanali näärmed lima. See on üsna paks ja viskoosne, kaitsefunktsiooniga ja tavaliselt baktereid, viirusi või muid mikroorganisme, sealhulgas spermatosoide (isaseid sugurakke), mitteläbilaskev. Menstruaaltsükli keskel, hormonaalsete muutuste mõjul, lahjendatakse emakakaela lima, mille tulemusena sperma võib selle kaudu tungida emakaõõnde, jõuda munarakuni ja viljastada, see tähendab, et tekib rasedus. Tsüstilise fibroosiga ei vedelda lima. Lisaks suureneb selle viskoossus veelgi, mis raskendab viljastamisprotsessi oluliselt..

Tsüstilise fibroosiga rasedus võib põhjustada:

• Suhkurtõbi. Rasedus iseenesest soodustab selle haiguse arengut, mis on tingitud ainevahetuse ümberkorraldamisest naisorganismis. Kuna üks tsüstilise fibroosi püsivatest ilmingutest on kõhunäärme kahjustus (mille rakud eritavad tavaliselt organismis glükoosi kasutamise eest vastutavat hormooni insuliini), saab selgeks, miks tsüstilise fibroosiga rasedate naiste suhkruhaigus esineb palju sagedamini kui ülejäänud elanikkonnas..
• Hingamispuudulikkus. Tsüstilise fibroosi peamine ilming on kopsukoe kahjustus, mis seisneb viskoosse lima ja sagedaste nakkushaigustega bronhide blokeerimises. Pikaajaliste progresseeruvate patoloogiliste protsesside tagajärjeks on kopsufibroos (see tähendab normaalse koe asendamine armkoega, sidekoega), mis viib kopsude hingamispinna olulise vähenemiseni. Kopsude kokkusurumine kasvava loote poolt võib haiguse kulgu süvendada ja laialdase fibrootilise protsessi olemasolul viia hingamispuudulikkuse tekkeni..
• Südamepuudulikkus. Tsüstilise fibroosi korral on südame kahjustus tingitud kopsupatoloogiast. Kopsukoe fibroosi tagajärjel peab süda suurenema, et suruda veri kopsuveresoontesse, milles rõhk suureneb. Loote kaalu suurenemise ajal suureneb südame koormus veelgi (kuna see on sunnitud töötama "kahe eest") ja sünnituse ajal suureneb mitu korda, mis võib põhjustada ägedat südamepuudulikkust ning ema ja loote surma. Seetõttu soovitatakse günekoloogil regulaarselt jälgida tsüstilise fibroosiga naisi kogu raseduse vältel, samuti eelistada kunstlikku sünnitust (keisrilõige)..
• Loote alaareng ja raseduse katkemine. Krooniline hingamis- ja / või südamepuudulikkus raseduse ajal põhjustab loote ebapiisavat hapnikuvarustust. Lisaks mõjutab toitainete imendumise halvenemine haige ema soolestikus ka kasvava embrüo toitumist. Kirjeldatud protsesside tulemuseks võib olla loote emakasisene surm ja raseduse katkemine, loote üldine alaareng, anomaaliad erinevate elundite ja süsteemide arengus jne..